Tiene 14 meses y necesita un medicamento que cuesta US$ 2,1 millones para salvar su vida

(CNN) — Durante los primeros meses de su vida, Ayah Lundt fue la imagen de la salud.

Nacida en enero del año pasado pesando unas 8,3 libras (3,7 kilos), la niña burbujeante con rizos oscuros y ojos marrones brillantes alcanzó todos sus hitos de desarrollo.
A los seis meses, gateaba y probaba nuevos alimentos. Los plátanos y el brócoli blando eran sus favoritos. Los aguacates no le gustaban tanto.

Luego, a los nueve meses, su progreso se invirtió repentinamente. No podía levantar la cabeza mientras estaba acostada, sentarse sola o aplaudir, todas las cosas que había hecho antes con entusiasmo. Sus piernas se doblaban cuando intentaba gatear o pararse. La bandera roja clave llegó cuando no pudo comer avena con una cuchara, algo que había hecho en numerosas ocasiones.

Para un bebé que ama su comida, eso era especialmente preocupante, dijo su madre, Mary Mithika, a CNN por teléfono desde su casa en Bornholm, Dinamarca.

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Ayah fue diagnosticada con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que se encuentra en uno de cada 10.000 niños nacidos en todo el mundo. Ahora tiene 14 meses y sus padres están en una carrera contra el tiempo para recaudar US$ 2 millones para un tratamiento único que podría salvarle la vida antes de que cumpla 2 años.

El tratamiento se llama Zolgensma. A US$2,1 millones de dólares la dosis, se lo conoce como el fármaco más caro del mundo.

«Pienso en el costo todos los días, y me pesa», dijo Mithika entre lágrimas antes de tomar un descanso para recomponerse. «Y luego miro a Ayah y la veo empeorar. Como padre, ¿qué harías si supieras que hay algo que puede salvar a tu hijo?».

Ayah y su madre,Mary Mithika.

La droga podría permitir que Ayah siga respirando

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad progresiva causada por un gen defectuoso.

La enfermedad mata las células nerviosas y hace que los músculos de los bebés se desgasten, lo que puede provocar dificultad para tragar o respirar.

A medida que sus músculos se deterioran, los bebés que sufren de AME desarrollan temblores en los dedos y una columna vertebral curvada. No pueden pararse ni caminar sin ayuda, y la mayoría no sobrevive más allá de la primera infancia debido a una insuficiencia respiratoria.

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Zolgensma, el tratamiento de terapia génica, no es una cura garantizada. La madre de Ayah dice que nunca volverá a caminar. Pero una dosis intravenosa de una sola vez administra una copia completamente funcional del gen en las células nerviosas apropiadas, lo que altera la biología del niño y mejora el movimiento y la función de los músculos.

El medicamento no está aprobado por la atención médica universal en Dinamarca, la pequeña nación escandinava de alrededor de 6 millones de personas. Entonces, los padres de Ayah están recaudando dinero para tratarla en Estados Unidos, donde se aprobó Zolgensma en 2019 para su uso en niños menores de 2 años.

Comenzaron a hablar con el Boston Children’s Hospital para tratarla allí una vez que hayan recaudado suficiente dinero para el medicamento y los costos adicionales de las pruebas y las visitas al médico en EE.UU.

La carrera por conseguir los fondos se ha extendido por los continentes. Mithika, la madre de Ayah, es de Kenya, mientras que su esposo, Frank Lundt, es danés. Amigos y otras personas de sus respectivos países de origen han ayudado organizando eventos para recaudar fondos. Pero en un año marcado por una pandemia y dificultades económicas, la familia está luchando por cumplir su objetivo antes de que Ayah cumpla 2 años.

A fines de marzo, solo habían recaudado alrededor de US$ 60.000.

«Solo queremos lo que todos los padres quieren: lo mejor para sus hijos», dijo Lundt. Ayah tiene otra hermana, Amira, que tiene 2 años.

«Estábamos tan emocionados de tener otra princesa. Ella es perfecta», agregó. «Ella siempre ha sido una niña tan feliz, incluso ahora con todo esto sucediendo».

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Al principio, sus padres no sabían mucho sobre la enfermedad

Los padres de Ayah recordaron el día en que descubrieron que padecía una enfermedad considerada una de las principales causas genéticas de muerte en bebés y niños.

Después de que notaron su creciente lucha para realizar las tareas diarias que había hecho antes, se lo mencionaron a una enfermera que hacía visitas mensuales a su casa para verificar el progreso del recién nacido, una práctica común en Dinamarca. Ella los refirió a un médico.

El 27 de noviembre, Ayah fue diagnosticada con atrofia muscular espinal tipo 2, que se desarrolla en bebés de entre 6 y 12 meses. Su madre y su padre permanecieron inmóviles mientras el médico enumeraba los síntomas y los efectos a largo plazo de una enfermedad que no comprendían del todo.

Tan pronto como llegaron a casa, Mithika comenzó a llorar mientras su esposo recurría a Google.

«Todo lo que escuchamos del médico fue AME, AME (atrofia muscular espinal)», dijo. «Teníamos tantas preguntas. Buscamos en Internet para averiguar qué tan mal estaba. Llamamos a médicos que conocíamos. Solo queríamos averiguar todo lo que pudiéramos».

Una semana después, el médico de Ayah le recetó medicamentos aprobados en Dinamarca. Pero sus padres dijeron que no ha ayudado mucho y no se considera tan eficaz como Zolgensma.

El fabricante de medicamentos dice que su alto costo se basa en su valor

Ha habido numerosos casos de niños que mostraron una mejoría inmediata después de recibir Zolgensma.

«El potencial de los productos de terapia génica para cambiar la vida de aquellos pacientes que pueden haber enfrentado una condición terminal, o peor aún, la muerte, brinda esperanza para el futuro», escribió la FDA en su carta de aprobación. «Los niños con AME experimentan dificultades para realizar funciones esenciales de la vida. La mayoría de los niños con esta enfermedad no sobreviven más allá de la primera infancia».

Pero, ¿por qué es tan cara esta droga?

Dave Lennon, presidente de Novartis Gene Therapies, la compañía de Illinois que desarrolló Zolgensma, dice que el precio del tratamiento es relativo al valor que aporta al sistema de atención médica y el costo de la atención a largo plazo para los niños con AME.

«Tratar y cuidar a los pacientes con AME puede costar hasta … $ 6 millones en los primeros 10 años de vida de un paciente», le dijo a CNN.

La terapia está aprobada para su uso en al menos 35 países. Pero en Dinamarca, el Consejo Danés de Medicamentos está evaluando si su costo debe reembolsarse en el marco del sistema de atención médica universal del país.

«Zolgensma recibió aprobación condicional en la UE en mayo de 2020 para pacientes específicos con AME», dijo Lennon. «Estamos trabajando en estrecha colaboración con las autoridades danesas mientras evalúan si se debe reembolsar Zolgensma como tratamiento para la AME».

El año pasado, Novartis lanzó un programa estilo lotería para proporcionar el tratamiento de forma gratuita a los pacientes con AME menores de 2 años. Desde entonces, ha asignado 100 dosis gratuitas y planea proporcionar un número similar en todo el mundo este año. Para priorizar a aquellos con mayor necesidad, la compañía dice que excluye a los pacientes de países, incluidos los de la UE, donde se aprueba el medicamento.

Debido a que los padres de Ayah no son elegibles para el programa de lotería, están depositando sus esperanzas en que Dinamarca acepte cubrir el costo de Zolgensma, o recaudar los US$ 2,1 millones ellos mismos.

La familia de Ayah está haciendo todo lo posible

En el hogar familiar, un día normal comienza cuando Ayah recibe tratamientos respiratorios dos veces al día. Sus padres usan presión positiva continua en las vías respiratorias, conocida informalmente como una máquina CPAP, como una forma preventiva de terapia en sus pulmones, dijo su padre.

Ayah no es fanática del tratamiento. Para calmarla, su madre canta suavemente «You Are My Sunshine» mientras coloca el aparato respiratorio sobre la nariz y la boca de su hija.

Ayah también recibe medicina alternativa a través de una punción lumbar cada pocos meses, que su madre describió como similar a la epidural que reciben las mujeres cuando tienen un bebé. También intentan realizar actividades, como gatear, para fortalecer sus pequeños músculos.

«Es como una niña de cuatro meses atrapada en el cuerpo de una niña de 14», dijo Mithika.

En los meses transcurridos desde su diagnóstico, los síntomas de Ayah han empeorado, dejándola incapaz de sentarse sola, levantar la cabeza mientras está acostada o soportar peso sobre sus piernas. Ella usa una pequeña silla de ruedas verde con correas para mantenerla asegurada.

«Se frustra porque no puede moverse. Cuando su hermana mayor baila a su alrededor, intenta unirse a ella desde la silla de ruedas, pero no puede», dijo Mithika. «Cada paciente es diferente. Pero en las últimas semanas, se ha deteriorado mucho».

Los reveses no han minado la determinación de Lundt y Mithika de salvar a su hija. Lanzaron una campaña en las redes sociales llamada «Friends of Little Ayah», donde comparten videos de su progreso e instan a sus seguidores a etiquetar a cualquier persona que pueda ayudar a donar a través de varias plataformas, como GoFundMe.

En los videos, Ayah se sienta en su silla de ruedas, lanza besos y dice «tak». Es la palabra en danés para «gracias».